Mutationer är förändringar i cellens arvsmassa och väldigt vanligt förekommande vid cancer. Vid äggstockscancer kan olika typer av mutationer förekomma, men de vanligaste är mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna. Bärare av en ärftlig BRCA-mutation har en ökad risk att drabbas av bröst- och äggstockscancer. Det finns också risk att en mutation ärvs från förälder till barn, även om föräldern inte drabbats av cancer. Det är viktigt att förstå att man inte ärver cancer i sig utan endast en ökad risk att få cancer. De flesta kvinnor som får äggstockscancer bär inte på någon ärftlig BRCA-mutation.
I Sverige analyseras tumörceller från alla kvinnor med nydiagnostiserad äggstockscancer genetiskt avseende mutation i BRCA1 och BRCA2. Detta görs för att hitta kvinnor med ärftlig cancer, men också för att identifiera om cancern kan vara känslig för målstyrd behandling med poly ADP ribose polymeras (PARP)-hämmare. Vid fynd av mutation erbjuds fortsatt utredning och rådgivning via cancergenetisk mottagning där man också tar ställning till riskminskande åtgärder.
* BRöst CAncer
